جهش ژنتیکی

جهش ژنتیکی به هرگونه تغییر در توالی عادی DNA یک موجود زنده اطلاق می شود. جهش می تواند دلایل متفاوتی داشته باشد، بروز خطا در تکثیر DNA، میتوز، میوز، آسیب های DNA، تاثیر مواد شیمیایی و یا عوامل فیزیکی همگی می توانند عامل جهش ژنتیکی باشند. در هر ناحیه ای از DNA جهش می تواند رخ دهد، اما فقط زمانی جهش از لحاظ فنوتیپی بروز می کند که در توالی یک ژن رخ داده باشد.

تغییرات در توالی DNA ، پس از همانند سازی پایدار شده و بوسیله تقسیم سلولی به سلول های دختری منتقل می شود.

طبقه بندی جهش ها

جهش های ژنتیکی طبقه بندی های متفاوتی دارند، مهمترین طبقه بندی ها بر اساس جدول ذیل انجام می گیرد:

ردیف طبقه بندی جهش بر اساس
۱ اندازه (نوکلئوتید، کروموزوم)
۲ اثر بر روی کدون (پروتئین)
۳ اثر بر فعالیت ژن
۴ اثر بر DNA
۵ منشا جهش
۶ بزرگی اثر فنتوتیپ
۷ جهت جهش

نکته مهمی که در طبقه بندی جهش وجود دارد این است که این جهش ها کاملا جدا از یکدیگر با ماهیت متفاوت نیستند برای مثال جهش خاموش که تغییر در کدون سوم است و سبب تغییر اسید آمینه نمی شود، نوعی جهش نقطه ای و در عین حال نوعی جهش اثر بر روی کدون (پروتئین) است.

 اما می توان برای ساده تر کردن طبقه بندی، فقط اندازه جهش را در نظر گرفت، یعنی جهش ها به دو دسته اصلی تقسیم می شوند، جهش های نقطه ای (Point Mutations) و جهش های کلی (Gross Mutations)

جهش های نقطه ای

جهش های نقطه ای جهش هایی هستند که در یک نوکلئوتید ممکن است رخ دهند. این جهش ها عموما به معنی تغییر در یک باز منفرد است. جهش های نقطه ای که سبب جا به جایی یک باز پورین با یک باز پیریمیدین یا بالعکس شود ، جهش متقاطع یا ترنسورژن (Trans version) نام دارد. اما اگر این جا به جایی در دو باز پورین یا دو باز پیریمیدین انجام شود، جهش انتقالی یا ترنزیشن (Transition) نام دارد. پیامدهای جهش نقطه ای به جایگاه وقوع جهش بستگی دارد و به چند شکل زیر ممکن است رخ دهد:

 

 

جهش ژنتیکی

 

  • جهش خاموش (Silent Mutations) : همانطور که قبل تر گفته شد، جهش خاموش نوعی جهش نقطه ای است که در باز سوم یک کدون رخ می دهد اما به دلیل انحطاط مز ژنتیکی، این جهش تاثیری در نوع اسید آمینه و پروتئین رمز شده نخواهد داشت و به لحاظ فنوتیپی نیز تغییری در موجود ایجاد نخواهد کرد. (عدم ایجاد فنوتیپ جهش یافته).
  • جهش خنثی (Neutral Mutations): در این نوع جهش نقطه ای، تغییر کدون سبب تغییر اسید آمینه رمز شده می شود اما اگر اسید آمینه جایگزین دارای رفتار مشابه اسید آمینه اصلی باشد و فعالیت پروتئین را تغییر ندهد، فنوتیپ جهش یافته تولید نشده و اساسا تغییری در پروتئین ایجاد نمی شود به همین دلیل این نوع جهش، جهش خنثی نام دارد.
  • جهش های بد معنی (Missense Mutations): تغییرات در یکی از دو باز اول کدون جهش بد معنی نام دارد. در این نوع جهش نقطه ای ، تنها یک باز تغییر می کند اما همین تغییر باعث عوض شدن توالی اولیه زنجیره پلی پپتیدی شده و در نتیجه سبب تغییر اسید آمینه رمز شده می شود. اسید آمینه سهم بسیار مهمی در ساختار یا عملکرد پروتئین دارد، بنابراین تغییر اسید آمینه اثرات منفی داشته و سبب تولید فنوتیپ جهش یافته می شود.
  • جهش های بی معنی (Nonsense Mutations): این نوع جهش زمانی رخ می دهد که سبب تغییر کدون یک اسید آمینه به کدون پایانی شود. به دلیل وقوع جهش بی معنی، ترجمه mRNA خاتمه زودرس پیدا کرده ، پروتئین تولید شده فاقد قسمتی از ناحیه کربوکسیل انتهایی بوده و در نتیجه پروتئین نیز کوتاهتر از اندازه معمول ساخته می شود. این نوع جهش نیز تاثیر منفی بر فعالیت پروتئین رمز شده داشته و تولید فنوتیپ جهش یافته می کند.
  • جهش های تغییر قاب (تغییر چارچوب) Frameshift Mutations: حذف یا اضافه شدن بازهای آلی از توالی DNA یک ژن، جهش تغییر قاب یا چارچوب نام دارد. به بیان دیگر، به دلیل اضافه یا حذف شدن یک یا چند نوکلئوتید، کدون های بد معنی و بی معنی زیادی جهش می کنند. این نوع جهش ها تاثیر زیادی بر پروتئین رمز شده داشته و سبب ایجاد فنوتیپ های جهش یافته می شود.

جهش های کلی (بزرگ)

این نوع از جهش ها در قطعات بزرگ DNA صورت گرفته و باعث تغییرات اساسی در ساختار آن می شود. این تغییرات ممکن است در مگا بازهایی از DNA رخ دهد که تمام ژن و کروموزوم را تحت تاثیر قرار دهد. مهمترین اشکال جهش های کلی به شرح ذیل است:

 

جهش ژنتیکی

 

  • جهش های حذفی (Deletion Mutation): این جهش به معنای از دست رفتن و حذف بخشی از توالی DNA است. اندازه این جهش می تواند به کوچکی یک باز آلی و یا به بزرگی کل توالی ژن باشد.
  • جهش های ورودی (دخولی یا الحاقی) Insertion Mutation : با اضافه شدن یک یا چند نوکلئوتید و یا حتی یک باز آلی، این جهش رخ می دهد. نوکلئوتید یا بازهای ورودی، اغلب از بخش دیگر یک کروموزوم وارد می شوند.
  • جهش های باز آرایی یا نوتنظیمی (Rearrangement Mutation): در این نوع جهش، قطعه ای از توالی DNA جایگاه خود را در ساختمان DNA تغییر می دهد، این جا به جایی سبب تغییر بزرگی در ساختمان ژن شده و حتی می تواند یک ژن را تحت کنترل پروموتور متفاوتی قرار دهد. جهش بازآرایی یا نوتنظیمی به دو صورت زیر به وقوع می پیوندد:
  • جهش جا به جایی: تبادل قطعات DNA بین دو کروموزوم غیر همولوگ سبب بروز این جهش می شود.
  • جهش واژگونی: هنگامی که در داخل یک کروموزوم، بخشی از توالی DNA قطع شده و سپس دوباره در همان موقعیت اما بطور واژگون قرار بگیرد، جهش واژگونی رخ می دهد. در واقع یک چرخش ۱۸۰ درجه قطعه ای از توالی DNA ، سبب جهش واژگونی می شود.

جهش های کلی یا بزرگ سبب ایجاد تغییرات اساسی در توالی های DNA و ساختار ژن داشته و در نتیجه اثرات بسیار جدی بر پروتئین رمز شده دارد، بنابراین جهش های کلی سبب ایجاد فنوتیپ جهش یافته می شود.

۰/۵ (۰ نظر)