ژنتیک

سیتوژنتیک چیست و چه کاربردی دارد

سیتوژنتیک علم مطالعه ساختار و تعداد کروموزوم‌ها

سیتوژنتیک شاخه‌ای از علم زیست ‌شناسی است که بر مطالعه کروموزوم‌ها و وراثت آن‌ها، به ویژه در ژنتیک پزشکی، متمرکز است. کروموزوم ها ساختارهای میکروسکوپی حاوی DNA هستند که در هسته سلول قرار دارند. در طول تقسیم سلولی، این ساختارها متراکم شده و با میکروسکوپ قابل مشاهده هستند.

از آنجایی که تعداد و یا ساختار کروموزوم ها در برخی بیماری های ژنتیکی تغییر می کند، تکنیک‌های رنگ‌آمیزی ویژه می‌تواند برای ارزیابی تعداد و ساختار کروموزوم‌های موجود زنده به عنوان بخشی از آزمایش‌های تشخیصی استفاده شود.

بطور کامل تر می توان گفت، سیتوژنتیک مطالعه کروموزوم ها است. کروموزوم ها ساختارهایی از رشته های DNA و پروتئین هستند که حاوی بیشتر اطلاعات ژنتیکی در یک سلول هستند. می توان کروموزوم ها را در متافاز در طول چرخه سلولی مشاهده کنیم. در ژنتیک انسانی و جانوری، سیتوژنتیک به مطالعه بافت، خون، مغز خون یا سلول‌های کشت در آزمایشگاه، با استفاده از روش‌های باند بندی یا دستکاری برای جستجوی تغییرات در کروموزوم‌ها، از جمله کروموزوم‌های شکسته، از دست رفته، بازآرایی یا کروموزوم‌های اضافی می پردازد. تغییرات در کروموزوم ها ممکن است نشانه یک بیماری یا شرایط ژنتیکی خاصی باشد. سیتوژنتیک می تواند برای کمک به تشخیص، برنامه‌ریزی درمان، یا یافتن میزان کارآمدی یک درمان استفاده شود.

سیتوژنتیک گیاهی، بررسی کروموزوم ها در سلول های گیاهی

سیتوژنتیک گیاهی به شدت تحت تأثیر کار پیشگامانه باربارا مک کلینتاک برای مطالعه روی ذرت (Zea mays) قرار دارد. روش او برای شناسایی دقیق کروموزوم های منفرد، امکان اکتشافات عمده در مورد ساختار و رفتار دینامیکی ژنوم ذرت را فراهم کرد. مک کلینتاک نشان داد که همه کروموزوم‌های منفرد را می‌توان به طور منحصر به‌ فرد از یک هسته میوز با ترکیبی از دو معیار، طول نسبی و نسبت بازوی کروموزوم‌ها شناسایی کرد.

این رویکرد برای توسعه نقشه سیتوژنتیک در سایر گونه های گیاهی از جمله برنج (Oryza sativa)، سورگوم (Sorghum propinquum) و گوجه فرنگی (Lycopersicon esculentum) مفید بود. علی رغم همه این دستاوردها، گونه‌های گیاهی با کروموزوم‌هایی با اندازه مشابه، به توسعه تکنیک‌های اضافی برای تفکیک سیتوژنتیکی و کاریوتایپینگ ( karyotyping) نیاز داشتند.

توسعه و کاربرد سیتولوژی مولکولی در گیاهان

توسعه تکنیک ‌های هیبریداسیون درجا یا در محل (ISH) فرصت‌هایی را برای تجزیه و تحلیل سیتوژنتیکی بدون توجه به مورفولوژی کروموزوم ذاتی آن به وجود آورد. در گیاهان، استفاده از ردیاب رادیواکتیو یا نوکلئوتیدهای اصلاح شده

(متصل به بیوتین، دیگوکسیژنین یا بخش های فلورسنت) برای ساختن پروب های ISH امکان تجسم میکروسکوپی و محلی سازی توالی های مکمل در سلول ها و هسته ها و روی کروموزوم های فردی را فراهم می کند. هیبریداسیون درجا فلورسانس مستقیم و غیرمستقیم (FISH) به طور گسترده در ۲۵ سال گذشته استفاده شده است (جیانگ و گیل). کاربردهای گسترده FISH در ژنومیک ساختاری، مقایسه ای و عملکردی، سیتوژنتیک گیاهی را در موقعیت منحصر به فردی برای تکمیل، تسریع یا هدایت تحقیقات ژنوم گیاهی قرار می دهد.

FISH بر روی الیگونوکلئوتید کروموزم

وضوح فضایی در سیتوژنتیک گیاهی

یکی دیگر از اهداف رایج در سیتوژنتیک گیاهی، تعیین مکان و آرایش دو یا چند توالی DNA در ارتباط با یکدیگر در امتداد محور کروموزوم هدف است. تفکیک محوری معمولاً به توانایی تشخیص موقعیت های نسبی دو جایگاه به صورت پروگزیمال یا دیستال نسبت به سانترومر اشاره دارد. حد تفکیک محوری معمولاً در جفت پایه یا واحدهای فضایی، مانند سانتی مک‌کلینتوک، cMC گزارش می‌شود.

سیتوژنتیک مدرن (جدید) در علوم سلولی

تکنیک های بنیادی و کلاسیک سیتولوژی نقطه شروع عالی برای مطالعات سیتوژنتیک گیاهی هستند. بر این اساس، FISH توانایی ما را برای شناسایی کروموزوم های خاص برای تقریباً هر گونه گیاهی با کروموزوم های مورفولوژیکی غیر قابل تشخیص گسترش داده است. با استفاده از FISH امکان شناسایی سریع خصوصیات سیتوژنتیکی و شناسایی کروموزوم ها با استفاده از انواع کاوشگرهایی مانند کاوشگرهایی که از DNA های تکراری، کلون های قطعه بزرگ یا گونه های نزدیک به هم مرتبط هستند، می دهد. توسعه اخیر نقشه های سیتوژنتیکی کاج لوبلی (Pinus taeda) و پرتقال تلخ چینی (Poncirus trifoliata) گواهی بر این نکته است.

نقشه های سیتوژنتیک، که بر اساس contigsنهایی هستند، یک چارچوب مفهومی منحصر به فرد برای تحقیقات ژنومیک ساختاری و عملکردی ارائه می دهند. (Contigs : مجموعه‌ای از بخش‌ها یا توالی‌های DNA است که به‌گونه‌ای همپوشانی دارند که نمایشی پیوسته از یک ناحیه ژنومی ارائه می‌کند.) سیتولوژی مولکولی ابزاری کارآمد برای مکان یابی توالی، اعتبار سنجی مرتبه و اندازه شکاف و همچنین شناسایی مناطق پیچیده مانند سانترومرها ارائه می دهد.

منابع: